אחד הפרויקטים המרתקים והחשובים ביותר בעת הנוכחית הוא מיפוי הגנום האנושי. פרויקט זה יצא לדרך ב-1990, וכעבור 13 שנים הודיעו החוקרים כי הצליחו להשלים מיפוי של 99% מהגנים שיש לנו, ומדובר ב-3 מיליארד זוגות – ברמת דיוק של 99.99%! גם מכון וייצמן ובית החולים הדסה עין כרם היו שותפים למאמץ האדיר, שהתוצאות שלו מהוות בסיס לשורה ארוכה של בדיקות גנטיות מתקדמות, ולעובדה שכיום יש לנו אפשרות לקבל מידע יקר ערך במגוון מצבים.
בדיקות גנטיות במהלך ההיריון
המצב הנפוץ ביותר לעריכת בדיקות גנטיות הוא היריון. ההבנה לגבי תפקידם של גנים שונים והשפעת פגמים ברצף הגנטי על תפקוד האדם, מאפשרת לנו לזהות למשל תסמונת דאון אצל העובר כבר בשבוע ה-10 של ההיריון, ויש עוד מאות מחלות שאפשר לאבחן בשלב מוקדם מאוד. עריכת סקר גנטי מומלצת לבעלי היסטוריה משפחתית רלוונטית ולמעשה לכל זוג שמתכנן להרחיב את המשפחה ורוצה לבצע את התהליך בצורה אחראית ובראש שקט.
בדיקת התאמת תרופות פסיכיאטריות
אינספור מבוגרים סובלים מחרדות, דיכאון, הפרעות קשב וריכוז וכאב כרוני. לכל אחת מהתופעות הנ"ל יש מבחר טיפולים תרופתיים שיכולים להיות יעילים מאוד, ולאפשר חיים עם איכות מלאה. בדיקה גנטית מקצועית מאפשר לזהות את התרופה היעילה ביותר מבין כלל האופציות הקיימות. חשוב להבין שללא המידע המתקבל מהגנים הפסיכיאטר נאלץ לבחור תרופה על בסיס ניסוי וטעייה, כך שעלולים לחלוף חודשים רבים עד למציאת הטיפול המיטבי.
בדיקת התאמת טיפול לסרטן
לרוב מחלות הסרטן יש מרכיב תורשתי, כלומר באמצעות בדיקה גנטית פשוטה ניתן לזהות את רמת הסיכון לחלות בהן. בין סוגי הסרטן שהבדיקות הגנטיות יכולות לעזור בהפחתת הסיכון ללקות בהן, באמצעות שינוי אורח החיים כשישנה נטייה תורשתית: מלנומה, מעי גס, סרטן השד, סרטן הלבלב וסרטן הערמונית.
בדיקות אבהות וקשרי משפחה
עוד מצב שבו בדיקות גנטיות מספקות מידע חיוני הוא כשרוצים לבחון קשרי משפחה, ובפרט אבהות. כדאי לדעת שניתן לבדוק האם ישנו קשר משפחתי בין בני אדם שונים גם אם חלקם אינם בחיים, וזאת אם יש את האפשרות להשיג דגימה ביולוגית. בדיקות אלה נערכות רק על בסיס צו של בית משפט או בית דין דתי.